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Os cientistas usaram a CRISPR Tech para criar um dragado feito sob medida para ajudar um bebê recém-nascido a um distúrbio genético raro. De acordo com um novo artigo extraordinário publicado em O New England Journal of MedicineO medicamento trabalhou na primeira vez em que um paciente foi curado com sucesso com medicamentos de genes sob medida e um momento de bacia hidrográfica possessível para o campo da medicina genética.
O bebê, chamado KJ Muldoon, nasceu no Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) e na Penn Medicine, com uma deficiência rara de transtorno genérico da rua CPS1. De acordo com o Instituto Nacional de Saúde (NIH), a condição ocorre quando as células hepáticas de uma pessoa não conseguem quebrar os subprodutos de proteínas, causando níveis perigosos de amônia a se acumularem em seu sangue. É doloroso e muitas vezes mortal; Cerca de metade das crianças diagnosticadas com o distúrbio morrem no início da infância. Os pacientes que vivem estão limitados a dietas extremamente em palitos até que tenham idade suficiente – esperançosamente – recebem transplantes de fígado.
As chances de KJ eram sombrias.
“Tivemos um paciente que estava enfrentando um resultado variado de maneira devastadora”, disse Kiran Musunuru, professor da Universidade da Pensilvânia e Chop, que estava no time que tratou KJ, disse Conectado.
Diante da gravidade do prognóstico de KJ, a equipe médica da família ofereceu à sua família uma opção experimental e não convencional: em vez de evitar um transplante de fígado, que era arriscado e direcionado a curar a mutação única no fígado de KJ, causando a doença. Os Muldons disseram que sim.
“Nós o amamos”, disse Nicole Muldoon, mãe de KJ, disse The New York Times“E não queríamos que ele estivesse sofrendo”.
A velocidade com que os pesquisadores eram Uble para reunir a terapia de KJ foi notável.
A deficiência de CPS1 é uma corrida contra o relógio; E assim, enquanto KJ viveu no Hospital de Assistência a Sub-24 horas, dezenas de cientistas de todo o país de institts, incluindo Penn, Mass General, Universidade de Harvard, Universidade da Califórnia, Berkeley e mais trabalhou para primeiro rear que seu DNA foi preocupante mutações, e o ocupado subiu um tratamento em tempo recorde.
O professor Fyodor Urnov, diretor do estimado Instituto Genômico Inovador de Berkeley e uma pesquisa como trabalhou no tratamento de KJ, disse ao The the NYT que “os cientistas queimaram um tanque de óleo da meia -noite sobre o tamanho da baía de São Francisco” para fazer a droga fazer.
“Tanta velocidade em produzir um CRISPR de classe clínica para um gestic Desa” nem mesmo perto “.
O medicamento que os pesquisadores desenvolveram foi projetado para basear um gene, ou muito Precisa identificar e reescrever um gene específico no código genético do corpo. Você pode pensar no remédio como um pacote embrulhado por bolhas. O tratamento da base-edit, que é insultado usando um IV, é envolto em nanopartículas lipídicas gordas que o banho protege o tratamento em rota para o seu destino e, equipado com instruções sobre onde ir, coloque-o no endereço certo. Uma vez dentro do fígado, o tratamento localiza o gene impactado e começa a trabalhar curando a mutação original.
Onze O medicamento estava pronto, os cientistas se voltaram para a Food and Drug Administration (FDA), o que permitiu que o medicamento fosse administrado ao paciente individual sem a aprovação de rotina do FDA. Por ConectadoKJ recebeu sua primeira dose da droga em 25 de fevereiro, apenas 11 dias depois que seus médicos pediram a permissão do FDA.
Quando KJ ficou com a sua primeira dose de droga editora de genes de sibilos, de acordo com o NYTEle estava no sétimo perntil por seu peso – sua dieta restritiva intelectual limitou sua ingestão de proteínas – e incapaz de se sentar sozinho. Ele mostrou sub sinais de melhoria, então, 22 dias depois, obteve uma segunda dose mais alta. Ele agora teve três doses da droga e de acordo com Conectadoele é capaz de comer mais proteínas e sentar -se por conta própria. Ele agora tem nove anos e meio de idade e seus médicos planejam descarregá -lo do hospital e mandá -lo para casa com seus pais durante o horário de crup.
“Ele realmente fez tremenus”, disse seu pai, Kyle Muldoon, disse Conectado.
Ainda é cedo, e não está claro se KJ acabará por precisar transplante de fígado. (Como um de seus médicos em Penn, Rebecca Ahrens-Nicklas, disse em um revezamento da Penn Press, ele “terá que ser monitordado pelo resto de sua vida.) E embora as entidades envolvidas na fabricação do medicamento fizessem contribuições subminidas, Conectado Coloque, em última análise, custou cerca de US $ 800.000 para fazer.
Mas existem milhares de condições semelhantes às doenças genéticas de KJs, tão raras que as empresas farmacêuticas sentem que têm pouco incentivo para gastar tempo e capital para criar dramatizados usados por um número tão pequeno de pacientes, deixando os pacientes que combatem seu SYM. E embora o tratamento de KJ ainda seja experimental, os resultados iniciais do tratamento são incrivelmente promissores e podem estabelecer as bases para futuros medicamentos sob medida hiper-alucos em raros distúrbios genéricos.
“A promessa de terapia genética que ouvimos falar há décadas está se concretizando”, disse Musunuru em um comunicado, “e é o ging para transformar completamente a maneira como nos aproximamos da medicina”.
“Todos nós dissemos um ao outro: ‘Este é o deve assinar o NYT
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